CACNA1C

Hieronder volgt een samenvatting van het CACNA1C-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is CACNA1C-gerelateerd syndroom?

CACNA1C-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CACNA1C-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Genetische varianten in CACNA1C kunnen Brugada-syndroom, Long QT-syndroom of Timothy-syndroom veroorzaken.

Sleutelrol

Het CACNA1C-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen en het samentrekken van spieren. Het speelt ook een rol in het hart, de longen en de gladde spieren.

Symptomen

Omdat het CACNA1C-gen belangrijk is voor veel verschillende delen van het lichaam, kunnen veel mensen kunnen hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage spierspanning
  • Autisme
  • Spraakproblemen
  • Aanvallen
  • Problemen met lopen en beweging
  • Verminderde intellectuele ontwikkeling
  • Problemen met de hartstructuur of -functie

Zien mensen met CACNA1C-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met CACNA1C-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Oorafwijkingen
  • Oogproblemen en of wijd openstaande ogen
  • Dunne bovenlip
  • Problemen met tanden
  • Veranderingen in gelaatstrekken, die niet bij iedereen hetzelfde zijn

Hoeveel mensen hebben CACNA1C-gerelateerd syndroom?

An 2022 zullen ten minste 51 mensen in de wereld met een CACNA1C genetische variant beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor CACNA1C.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CACNA1C, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over CACNA1C is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor CACNA1C artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CACNA1C genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van CACNA1C families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!