CACNA1C

De informatie voor deze samenvatting van CACNA1C-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CACNA1C Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CACNA1C, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CACNA1C-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

CACNA1C-gerelateerd syndroom wordt ook wel Brugada-syndroom, lang QT-syndroomen Timothy-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CACNA1C-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is CACNA1C-gerelateerd syndroom?

CACNA1C-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CACNA1C-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CACNA1C-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen en het samentrekken van spieren. Het speelt ook een rol in het hart, de longen en de gladde spieren.

Symptomen

Omdat het CACNA1C-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met CACNA1C-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Verminderde intellectuele ontwikkeling
  • Lage spierspanning
  • Autisme
  • Agressie
  • Spraakproblemen
  • Aanvallen
  • Problemen met lopen en beweging
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Problemen met de hartstructuur of -functie

Hoeveel mensen hebben CACNA1C-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 100 mensen met het CACNA1C-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor CACNA1C.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CACNA1C, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over CACNA1C is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor CACNA1C artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CACNA1C genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CACNA1C families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!