CAPRIN1

De informatie voor deze samenvatting van CAPRIN1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CAPRIN1 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over CAPRIN1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CAPRIN1-gerelateerd syndroom of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden.
Deel deze informatiebron met familieleden of uw klinische zorgverleners. CAPRIN1-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met taalstoornissen, autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of neurodegeneratie bij kinderen met cerebellaire ataxie en cognitieve achteruitgang genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CAPRIN1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is CAPRIN1-gerelateerd syndroom?

CAPRIN1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CAPRIN1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

CAPRIN1 speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en nieuwe veranderingen in dit gen kunnen een belangrijk effect hebben.

Symptomen

Omdat het CAPRIN1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CAPRIN1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Aanvallen
  • Bewegingsproblemen, zoals trillen, ataxie of niet meer kunnen lopen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Autisme
  • Angst
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom)

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in CAPRIN1?

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 13 mensen met hetCAPRIN1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2013 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leer meer over het CAPRIN1-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CAPRIN1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CAPRIN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over CAPRIN1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CAPRIN1-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in CAPRIN1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CAPRIN1 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!