Brixyns verhaal

Door: Paige Johnston, Ouder van Brixyn , een 2-jarige met een CASK genetische verandering

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een zeer grote, zeer ondersteunende familie, zowel directe als uitgebreide. We genieten van reizen en tijd doorbrengen met de mensen van wie we het meest houden.

Wat doe je voor je plezier?

We doen graag een beetje van alles, van jagen en vissen tot rijden op vier wielen en buiten koken!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Communicatiebarrières, Brixyn kan haar wensen en problemen niet verwoorden. Het voelt bijna als een constant raadspelletje, of een spel waarin je anderen uitlegt wat ze wil of nodig heeft.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

We hebben nog niet de moeite genomen om mee te doen, maar we zouden wel bereid of geïnteresseerd zijn als de kans zich voordeed.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Als er iets is dat het “triggert” om te muteren.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

De CASK-genmutaties hebben een ZEER breed spectrum van ernst. Brixyn lijkt aan de mildere kant van dat spectrum te zitten.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

We hebben zoveel vooruitgang geboekt met intensieve therapie met Brixyn dat ik het iedereen kan aanraden. Hoe jonger het kind is, hoe meer neuroplasticiteit het heeft en hoe meer vooruitgang het kan maken!