CASZ1

De informatie voor deze samenvatting van CASZ1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze CASZ1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CASZ1 zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CASZ1-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is CASZ1-gerelateerd syndroom?

CASZ1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CASZ1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

 

Sleutelrol

CASZ1 controleert andere genen die een sleutelrol spelen in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de nieren.

Symptomen

Omdat het CASZ1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CASZ1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Hartafwijkingen

Hoeveel mensen hebben het CASZ1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 20 mensen met hetCASZ1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in grootschalige onderzoeken. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2017 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
CASZ1
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor CASZ1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CASZ1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CASZ1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CASZ1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CASZ1 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CASZ1 families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!