CHAMP1

De informatie voor deze samenvatting van CHAMP1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze CHAMP1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CHAMP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CHAMP1-gerelateerd syndroom of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

CHAMP1-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie, taalstoornissen en dysmorfe kenmerken, of mentale retardatie 40 genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CHAMP1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is CHAMP1-gerelateerd syndroom?

CHAMP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHAMP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CHAMP1-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het CHAMP1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CHAMP1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Spraakstoornissen
  • Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Lage spierspanning
  • Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
  • Problemen met voeden
  • Kenmerken van autisme
  • Bewegingsproblemen, zoals ataxie (ongecoördineerd lopen)
  • Aanvallen
  • Problemen met ogen en gezichtsvermogen
  • Slaapproblemen

Hoeveel mensen hebben het CHAMP1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 53 mensen met CHAMP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de CHAMP1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Presentaties

CHAMP1 2019 Virtuele Familiebijeenkomst

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het CHAMP1-gen .
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CHAMP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor CHAMP1-artikelen vindt u hier.

  • De novo truncerende mutaties in het kinetochore-microtubuli aanhechtingsgen CHAMP1 veroorzaken syndromale verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. Isidor et al. (2016).
    Lees het abstract hier en lees de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • De novo mutaties in CHAMP1 veroorzaken verstandelijke beperking met ernstig spraakgebrek Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M. Hempel et al. (2015).
    Lees het artikel hier en lees de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CHAMP1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
CHAMP1
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen