CHD2
Hieronder volgt een samenvatting van het CHD2-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CHD2-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CHD2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CHD2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
CHD2-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 94 genoemd.
.
In deze handleiding gebruiken we de naam CHD2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is CHD2-gerelateerd syndroom?
CHD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CHD2-gen speelt een sleutelrol in de hersenen en het lichaam.
Symptomen
Veel mensen met het CHD2-gerelateerd syndroom hebben:
- Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking
- Autismespectrumstoornis of symptomen van autisme
- Epilepsie die op jonge leeftijd begint
- Gedragsuitdagingen
Hoeveel mensen hebben het CHD2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 307 mensen met CHD2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CHD2 Facebook-groep
- Coalitie om CHD2 te genezen (CCC) website – CureCHD2.org
- Coalitie voor CHD2 (CCC) Facebook-groep – www.facebook.com/groups/chd2support
- CHD2 Onderzoeksgroep – Gesloten Facebook Groep (een gemeenschapsgroep)
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – CHD2
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor CHD2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het CHD2-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CHD2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor CHD2-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
De novo loss-of-function-mutaties in CHD2 veroorzaken een koortsgevoelige myoclonische epileptische encefalopathie met kenmerken van het Dravetsyndroom
Origineel onderzoeksartikel door A. Suls et al. (2013).
Lees de samenvatting hier of de samenvatting van Simons Searchlight hier.
De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathieën
Origineel onderzoeksartikel door onderzoekers van Epi4K en EPGP.
Lees het artikel hier en lees de samenvatting van Simons Searchlight hier.
CHD2 haploinsufficiëntie is geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epilepsie en neurogedragsproblemen
Origineel onderzoeksartikel door S. Chénier et al. (2014).
Lees de samenvatting hier en lees de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CHD2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.
TIGER-onderzoek
Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in CHD2beter te begrijpen .
Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
Familieverhalen