CHD8 Verhaal #1

Door: Cindy, Ouder van een 9-jarige met een CHD8 genetische verandering

“Ik deel informatie en veranderingen die mijn kind ervaart om Simons Searchlight te helpen bij het begrijpen van de genveranderingen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze hebben een leeftijdsverschil van 12 jaar maar kunnen het goed met elkaar vinden! Mijn kind kijkt op naar haar broertje of zusje en heeft veel geleerd in de korte tijd die ze samen doorbrengen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Van waterparken tot themaparken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Een manier vinden om ons kind academisch beter te helpen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles wat mijn kind doet, maakt me aan het lachen. Mijn kind heeft een goed hart, is heel aardig en te lief. Ze zorgt ervoor dat je je geliefd voelt. Ik zie haar ook vooruitgang boeken en zelfstandiger worden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om mijn kind te kunnen begrijpen en de veranderingen die ik kan verwachten. Zoek nieuwe onderzoeksprogramma’s die haar ook kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik deel informatie en veranderingen die mijn kind ervaart om Simons Searchlight te helpen bij het begrijpen van de genveranderingen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat velen dezelfde gezondheids- en groeiproblemen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe onderzoek en doe alles wat je kunt om meer te weten te komen over dit gen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ze hebben ons veel informatie gegeven en houden ons ook op de hoogte van alle wijzigingen.