Fabio’s verhaal

Door: Desiree, Ouder van Fabio, een 13-jarige met een CHD8 genetische verandering

“Als hij lacht is ons leven prachtig, weten we beter wat geluk is.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

(Er zijn) problemen met interactie.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Sporten zoals zwemmen, paardrijden, naar muziek luisteren, dansen en naar zee gaan.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

GI-problemen, slaapproblemen, interactieproblemen, moeite om zijn ziekte te begrijpen, epilepsie, hem helpen gelukkig te zijn.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als hij lacht is ons leven prachtig, weten we beter wat geluk is.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Een medicijn vinden om hem te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat iemand ons probeert te helpen om dit gen beter te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ze lijken erg op elkaar: GI-problemen, slaapproblemen, hypotonie, epilepsie, taalproblemen enzovoort.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Elk kind is anders dan een ander; het leven is één en we moeten proberen zo goed mogelijk te leven.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Als er een mogelijkheid is om een medicijn tegen deze mutatie te vinden, zou dat hen kunnen helpen om een gezonder leven te leiden.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Niet alleen problemen maar ook kansen die ze hebben.