CIC
De informatie voor deze samenvatting van CIC-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CIC-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CIC, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met CIC-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening kunnen houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is CIC-gerelateerd syndroom?
CIC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CIC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CIC-gen helpt andere genen in de cel te controleren.
Symptomen
Omdat het CIC-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CIC-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele handicap en ontwikkelingsstoornis
- Autisme
- Ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkelingsregressie
- Slechte spraak
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben een CIC-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er in de medische literatuur ten minste 49 mensen met CIC-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in de medische literatuur.
Meer informatie over CIC En kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CIC Facebook-groep
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – CIC – CIC – CIC – CIC – CIC – CIC.
CIC
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CIC.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CIC, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over CIC is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CIC-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CIC door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van CIC gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!