CNOT3
De informatie voor deze samenvatting van CNOT3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CNOT3 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over CNOT3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CNOT3-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is CNOT3-gerelateerd syndroom?
CNOT3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CNOT3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CNOT3-gen speelt een rol in de controle van de celcyclus.
Symptomen
Omdat het CNOT3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het CNOT3-gerelateerd syndroom:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Aanvallen
- Spraakachterstand
- Lage spierspanning of hypotonie
- Hartproblemen
- Nierproblemen
- Gehoorverlies
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Kromming van de wervelkolom of scoliose
- Frequente infecties
- Hypermobiliteit van gewrichten
- Afwijkende beeldvorming van de hersenen
Hoeveel mensen hebben het CNOT3-syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 38 mensen met het CNOT3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. De oudste persoon die in onderzoekspublicaties werd vermeld, was 55 jaar oud. Het eerste geval van CNOT3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CNOT3 Facebook-groep
- Geisinger Gendatabank voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – CNOT3
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CNOT3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CNOT3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over CNOT3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CNOT3-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CNOT3 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.