CREBBP
De informatie voor deze samenvatting van CREBBP-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CREBBP-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CREBBP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CREBBP-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CREBBP-gerelateerd syndroom wordt ook wel Rubinstein-Taybi syndroom 1 en Menke-Hennekam-syndroom-1. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CREBBP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het CREBBP-gerelateerd syndroom?
Het CREBBP-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CREBBP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat deze genen niet meer naar behoren werken.
Een verwant gen genaamd EP300 heeft een vergelijkbare functie als het CREBBP-gen.
Sleutelrol
De CREBBP en EP300 genen spelen een sleutelrol in het controleren van de activiteit van andere genen.
Symptomen
Omdat het CREBBP-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het CREBBP-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Groeiproblemen, korte lengte, kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek
- Gehoorverlies
- Bovenste luchtweginfecties
- Problemen met voeden
- Autisme
- Aanvallen
- Spraakachterstand
- Risico op tumorvorming, vooral in het hoofd
- Risico op leukemie
Hoeveel mensen hebben het CREBBP-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 493 mensen met hetCREBBP-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Wetenschappers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 100.000 tot 1 op de 125.000 levendgeborenen.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CREBBP Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – CREBBP CREBBP
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor CREBBP.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CREBBP, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over CREBBP is beperkt, en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CREBBP-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons zoeken
licht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van CREBBP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van CREBBP gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!