CSDE1

De informatie voor deze samenvatting van CSDE1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CSDE1 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over CSDE1 zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met CSDE1-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is CSDE1-gerelateerd syndroom?

CSDE1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSDE1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CSDE1-gen controleert de activiteit van andere genen die belangrijk zijn voor de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het CSDE1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met CSDE1-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Taal- en motorische achterstand
  • Aanvallen
  • Grote hersenen
  • Oogafwijkingen

Hoeveel mensen hebben CSDE1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 25 mensen met CSDE1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van CSDE1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019.

Meer informatie over de CSDE1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – CSDE1 Facebook-groep
  • Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – CSDE1
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor CSDE1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CSDE1maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over CSDE1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar CSDE1 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CSDE1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CSDE1 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!