Het verhaal van Filip

Door: Karolina, Ouder van Filip, een 12-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“…je moet vechten voor een betere toekomst. Je mag nooit opgeven.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn gezin bestaat uit drie mensen: ik, Karolina, en mijn man, Bartek, en Filip, die ziek is aan het Okur-Chung neurologisch syndroom. Filip is 12 jaar oud. We wonen in Polen.

Wat doe je voor je plezier?

We spelen graag gezelschapsspelletjes, we fietsen graag en we bakken graag verschillende taarten samen met Filip.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ons grootste probleem is dat Filip te kort komt. Helaas plagen kinderen Philip hierdoor vaak, maar niet alleen. Filip houdt niet van wiskunde, het is een groot abstract voor hem.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

Helaas is er een taalbarrière.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Kunnen ze als volwassene onafhankelijker zijn? Kan het syndroom grote veranderingen op volwassen leeftijd veroorzaken?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Helaas weet ik heel weinig over deze ziekte omdat in Polen de kennis van artsen over deze ziekte heel klein is.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dat je moet vechten voor een betere toekomst. Je mag nooit opgeven.