Het verhaal van Harper

Door: Amber, Ouder van Harper, een 9-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“…wees geduldig, heb vertrouwen, dingen zullen beter worden.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Onze familiedynamiek is geweldig! Alleen mama, papa en onze kostbare dochter Harper.

Wat doe je voor je plezier?

We zijn graag buiten voor ons plezier! We houden van fietsen, wandelen, tennissen, rolschaatsen, steppen, paardrijden, skiën en wandelen!

Vertel ons over de grootste problemen waarmee je te maken hebt.

Het grootste probleem waar we mee te maken hebben is dat onze dochter non-verbaal is en dat we niet weten wat ze met ons probeert te communiceren. Ook de financiële druk die we hebben om te proberen onze dochter alle diensten te geven die we nodig hebben, is zeker een grote ontbering.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Het motiveert me om mee te doen, want ik weet dat ik het alleen leuk vind om meer te weten te komen over de diagnose van mijn dochter als iedereen zijn informatie bijdraagt.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door alle informatie te geven die we over onze dochter hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Is dit iets dat teruggedraaid kan worden? En hoe snel? Maar wat zou het veranderen?

Wat heb je geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind van andere families?

Ik heb geleerd dat mijn dochter vooruitgang zal boeken, ik heb geleerd om sommige frustraties die we hadden te begrijpen, zoals slaapproblemen, gedragsproblemen, gedragsstoornissen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geduld hebben, vertrouwen hebben, dingen worden beter.