Het verhaal van Kirsty

Door: Claire, Ouder van Kirsty, een 9-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“…vier elk klein succes…”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We wonen in Windsor UK en hebben 4 kinderen. De jongens zijn 19 en 17 en de meisjes zijn 12 en 9. Onze 9-jarige dochter Kirsty heeft OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) en werd op 8-jarige leeftijd gediagnosticeerd als onderdeel van het 100.000 Genomes Project.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van wandelen, bakken, rugby en films kijken.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Op dit moment twijfelen we of het beter is om Kirsty in het reguliere onderwijs te houden of haar naar een speciale school te sturen. We hebben moeite om Kirsty ‘s nachts in slaap te krijgen. Ook heeft ze last van constipatie.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We nemen deel aan onderzoek om toekomstige families hoop te bieden dat er na de diagnose een standaard voor zorg is.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

OCNDS heeft een breed spectrum van moeilijkheden, dus het aanbieden van informatie over ons unieke verhaal en de implicaties van de mutatie helpt bij het opbouwen van het grotere geheel.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Loopt de cognitieve ontwikkeling altijd 50% achter of stopt deze ontwikkeling tijdens de kindertijd?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben geleerd dat er volwassenen met OCNDS zijn die werken en zelfstandig wonen. Dat er OCNDS volwassenen zijn met de mentale leeftijd van kinderen. Dat epilepsie een symptoom is waar je op moet letten. Dat autisme deel uitmaakt van het syndroom.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Deelnemen aan onderzoek en zo betrokken mogelijk zijn bij de (Simons) Foundation. Elk klein succes vieren en je kind niet vergelijken met leeftijdsgenootjes.