Maci’s verhaal

Door: Jessica, Ouder van Maci, een 4-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“Je bent niet alleen op deze reis. Er staat een dorp achter je. We zitten allemaal in hetzelfde schuitje. “

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin bestaat uit papa, mama, broer en onze lieve Maci.

Wat doe je voor je plezier?

We zijn een actief gezin en brengen onze weekenden vaak door op een crossbaan, racebaan of buiten in het zwembad.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Een van onze grootste problemen is het gebrek aan kennis voor de toekomst.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Door deel te nemen aan onderzoek helpen we de toekomst te bereiden voor degenen die nog maar net meer te weten komen over CSNK2A1.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door zoveel mogelijk informatie aan de onderzoekers te geven, helpen we de artsen om meer te weten te komen over deze specifieke genetische verandering en hoe we in de toekomst kunnen helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe ziet volwassenheid eruit? Zal ze onafhankelijk zijn? Zal ze verbaal zijn?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Andere families hebben ons laten zien dat we niet alleen zijn in deze reis.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je bent niet alleen op deze reis. Er staat een dorp achter je. We zitten allemaal in hetzelfde schuitje.