CTBP1
De informatie voor deze samenvatting van CTBP1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CTBP1 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CTBP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CTBP1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CTBP1-gerelateerd syndroom wordt ook wel hypotonie, ataxie, ontwikkelingsachterstand en tandglazuurdefectsyndroom (HADDTS) genoemd .). Voor deze webpagina gebruiken we de naam CTBP1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CTBP1-gerelateerd syndroom?
CTBP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTBP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CTBP1-gen speelt een belangrijke rol bij het regelen van de celcyclus, de reactie van de cel op DNA-schade en het celmetabolisme, het proces waarbij cellen energie maken.
Symptomen
Omdat het CTBP1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CTBP1-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Problemen met voeding
- Lage spierspanning
- Vertraagde motorische vaardigheden
- Problemen met lopen
- Spraakproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben CTBP1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 16 mensen met het CTBP1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – CTBP1 Facebook-groep
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het CTBP1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CTBP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CTBP1-artikelen vindt u hier.
Een recurrente de novo CTBP1-mutatie wordt geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, ataxie en tandglazuurdefecten
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.B. Beck et al. (2016).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in CTBP1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.