Een recurrente de novo CTBP1-mutatie wordt geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, ataxie en tandglazuurdefecten

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.B. Beck et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

De onderzoekers hebben whole exome sequencing uitgevoerd op mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en hun ouders. Ze vonden vier mensen met een verandering in het CTBP1-gen. Het CTBP1-gen speelt een cruciale rol in het reguleren en coördineren van de ontwikkeling. De vier mensen vertoonden vergelijkbare klinische kenmerken, wat suggereert dat CTBP1 mogelijk verband houdt met deze kenmerken. De vier mensen, in leeftijd variërend van 8 tot 20 jaar oud, hadden een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, een lage spierspanning, problemen met spiercoördinatie, moeite met aankomen en gebitsafwijkingen. Het CTBP1-gen is momenteel niet gekoppeld aan een bepaalde diagnose.

Klinische kenmerken waargenomen bij personen met CTBP1-genveranderingen
Neurologische ontwikkelingskenmerken	Algehele ontwikkelingsachterstand Intellectuele beperking Vertraging motorische functie
Fysieke kenmerken	Langzame gewichtstoename Lage spierspanning; spierzwakte Ataxie (problemen met lopen, staan, enz.) Enkele verschillen in gezichtskenmerken waargenomen
Tandheelkundige functies	Defecten aan het glazuur Verkleuring Afstand tussen tanden