Andriks verhaal

Door: Angela, Ouder van Andrik, een 5-jarige met een CTBP1 genetische verandering

“De hersenen zijn een krachtig iets, positief denken en aanmoediging zullen jou en je gezin verder brengen in een gelukkig leven samen.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Reizen, fietsen, vissen, dierenparken, paardrijden. boeken lezen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Andrik wordt steeds groter en het wordt steeds moeilijker om hem te helpen van A naar B te gaan. Het is het moeilijkst om te zien dat hij dingen alleen wil doen en dat hij dat niet kan.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Andrik is het meest optimistische kind dat ik ooit heb ontmoet. Hij is altijd blij en wil het altijd proberen. Zijn glimlach laat me glimlachen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Hoe meer we delen wat we weten, hoe beter deze wereld zal zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat mijn zoon nog meer informatie kan toevoegen over de verschillende spectrums van zijn diagnose.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat zijn diagnose niet regressief is. Dat alle therapieën waaraan ik hem laat deelnemen helpen en dat zijn cognitieve vooruitgang zal voortduren.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De hersenen zijn een krachtig iets, positief denken en aanmoediging zullen jou en je gezin verder brengen in een gelukkig leven samen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is het hoogste niveau van ontwikkelde grove en fijne motoriek? Heeft een kind met CTBP1 ooit gelopen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Van de vier gevallen in het onderzoek voor CTBP1 hadden alle kinderen sondevoeding nodig. Mijn zoon niet. We geven hem calorierijke/eiwitrijke drinksupplementen (3x per dag) om de extra voedingsinname te compenseren.