CTCF
De informatie voor deze samenvatting van CTCF-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CTCF-genengids De online Genengids bevat meer informatie over CTCF, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CTCF-gerelateerd syndroom of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. CTCF-gerelateerd syndroom wordt ook wel CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis en intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 21 genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam CTCF-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CTCF-gerelateerd syndroom?
CTCF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTCF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CTCF-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en het lichaam. Het CTCF-gen helpt bij het aansturen van andere genen in de hersenen.
Symptomen
Omdat het CTCF-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het CTCF-gerelateerd syndroom:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Autisme
- Gedragsproblemen zoals ADHD, angst en agressie
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Gehoorverlies
- Aangeboren hartafwijkingen
- Urogenitale problemen
- Trage groei
- Klein hoofd
- Problemen met voeding
- Maagdarmproblemen
- Slaapproblemen
- Terugkerende infecties
- Tandheelkundige problemen
- Gespleten gehemelte
- Lage spierspanning
Hoeveel mensen hebben CTCF-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 102 mensen met CTCF-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van CTCF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2013.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CTCF Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – CTCF CTCF
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor CTCF hier.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CTCF, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over CTCF is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CTCF-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website vande Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in CTCF door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van CTCF gezinnen. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!