Het verhaal van Elisheva

Door: Sharona, ouder van Elisheva die een CTNNB1 genetische variant heeft

“Ik denk dat ze een troost is voor anderen die jonger zijn of onlangs de diagnose hebben gekregen, omdat ze kunnen zien hoeveel Eli bereikt heeft/bereikt, dus het kan anderen aanmoedigen om niet op te geven en vertrouwen te hebben.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben 4 kinderen, 3 jongens en Eli (Elisheva) is ons enige en heel speciale meisje. We wonen in Windsor Engeland.

Wat doe je voor je plezier?

We hebben een zeilboot, we brengen het grootste deel van onze vrije tijd op de boot door met zeilen in Engeland, maar we hebben ook gezeild in het Caribisch gebied, de Baltische staten en de Middellandse Zee.

We zijn ook enorme Marvel-fans!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Voordat we een beslissing nemen, moeten we altijd nadenken ‘zal Eli het aankunnen’. Routine is heel belangrijk voor Eli’s stabiliteit, dus de kleinste plotselinge verandering in de routine kan Eli ernstige angst en inzinkingen bezorgen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We zouden niets liever willen dan een geneesmiddel vinden voor de CTNNB1-mutatie. Het is in ons persoonlijk en gemeenschappelijk belang om deel te nemen aan het onderzoek dat op een dag levensveranderend kan zijn voor Eli, onze familie en anderen zoals Eli.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Door informatie over Eli te verstrekken, helpen we bij het opbouwen van een nauwkeurigere database met statistieken die onderzoekers kunnen gebruiken om patronen te bestuderen en hopelijk tot conclusies te komen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Oorspronkelijk was mijn grootste vraag: is deze conditie recessief? Omdat ik nog drie jongens heb, maakte ik me zorgen over hun toekomst als ze een gezin wilden stichten. Gelukkig weet ik nu dat het niet recessief is. Ik denk dat mijn volgende grote vraag is: als er een geneesmiddel is, krijgt Eli dan de kans om zich net zo te ontwikkelen als haar leeftijdsgenootjes? Zal ze het ooit inhalen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Het is geruststellend om te zien dat de symptomen van Eli overeenkomen met die van anderen met een CTNNB1-mutatie. Omdat Eli een van de ouderen in de groep is, denk ik dat ze een troost is voor anderen die jonger zijn of bij wie onlangs de diagnose is gesteld, omdat ze kunnen zien hoeveel Eli heeft bereikt of nog bereikt, dus het kan anderen aanmoedigen om niet op te geven en vertrouwen te hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ten eerste: luister niet naar de artsen! Ze weten veel, maar het is nog niets vergeleken met wat er te weten valt. Zij zijn God niet! Ik zat voor de geneticus en neuroloog toen Eli 2 was, ik moest daar zitten en aanhoren hoe ze allebei tegen me zeiden dat Eli nooit zal lopen of praten! Nou, ze doet het allebei! En ze kreeg de diagnose pas toen ze 10 was! Ten tweede, en dat is het belangrijkste, heb vertrouwen en bestook je kind met alle denkbare therapieën die er zijn. Ongeveer 5 jaar lang had Eli fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, hydrotherapie, paardrijden, speltherapie, muziektherapie, craniaal osteopaat en allerlei andere therapieën die op ons pad kwamen.