Poppy’s verhaal
(Afbeelding: Poppy op 12-jarige leeftijd)
Door: Kerryn, ouder van Poppy die een CTNNB1 genetische variant heeft
“We leven en ademen het elke dag, dus ik ben dankbaar dat we deze informatie kunnen delen om meer te weten te komen over onderzoek.”
Hoe ziet jouw familie eruit?
We hebben een 23-jarig meisje, Poppy (die) 12 is, en haar broer (die) 11 is.
Wat doe je voor je plezier?
In de zomer gaan we graag naar onze hut om met het gezin te zwemmen, op het strand te wandelen en tijd door te brengen met onze uitgebreide familie. We gaan ook kamperen in de winter, sporten en hebben familiebijeenkomsten.
Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.
Toen Poppy 5-7 jaar oud was, worstelden we met haar agressieve gedrag als gevolg van medicatie en we konden gewoon nergens heen vanwege Poppy’s onvoorspelbare gedrag.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?
Ik heb het gevoel dat hoe meer ouders meedoen, hoe meer inzicht onderzoekers krijgen in de functies van onze kinderen. De wetenschap is tegenwoordig met sprongen vooruitgegaan en ik heb het gevoel dat onze kinderen veel meer mogelijkheden hebben dan kinderen van pakweg 20 jaar geleden.
Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?
Zo krijgen ze een “inkijkje” in het leven van onze kinderen en gezinnen. We leven en ademen het elke dag, dus ik ben dankbaar dat we deze informatie kunnen delen om meer te weten te komen over onderzoek.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?
Hoe heeft de genetische verandering kunnen plaatsvinden als twee ouders gezond zijn en geen afwijkingen hebben?
Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?
Zonder de Facebookpagina weet ik vrij zeker dat ik veel onbeantwoorde vragen zou hebben. Het is fijn om in contact te komen met andere ouders die hetzelfde hebben als wij en we kunnen sommige vragen stellen die we echt niet aan onze vrienden kunnen stellen, omdat ze het helaas gewoon niet begrijpen.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Ik heb gemerkt dat het hebben van Poppy in ons gezin haar broers en zussen en de mensen om ons heen geduld, aandacht, liefde, begrip en respect heeft gegeven. Al deze dingen wegen op tegen de moeilijke tijden die we doormaken en er is licht aan het einde van de tunnel!