CUL3
De informatie voor deze samenvatting van CUL3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze CUL3-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CUL3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CUL3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CUL3-gerelateerd syndroom wordt ook wel CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CUL3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?
CUL3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CUL3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Veranderingen in het CUL3-gen kunnen ook een andere aandoening veroorzaken die pseudohypoaldosteronisme type 2E (PHA2E) of Gordon syndroom wordt genoemd.
Genetische varianten die PHA2E veroorzaken komen voor in specifieke regio’s van CUL3 genaamd intron 8, exon 9 en intron 9. Genetische varianten die het CUL3-gerelateerd syndroom veroorzaken komen vermoedelijk voor in andere regio’s van het gen.
De informatie hieronder gaat over CUL3 genetische varianten die leiden tot een neurologische ontwikkelingsstoornis.
Sleutelrol
Het CUL3-gen is betrokken bij verschillende ontwikkelingsprocessen in het lichaam, waaronder de regulatie van de celcyclus, de reactie op stress, cel-op-cel communicatie, DNA-replicatie en het circadiane ritme.
Symptomen
Omdat het CUL3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CUL3-gerelateerd syndroom:
- Hartafwijkingen
- Moeite met voeden
- Wereldwijde ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakproblemen
- Problemen met lopen
- Aanvallen
- Autisme
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben het CUL3-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 30 mensen met het CUL3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Slechts een paar mensen zijn in detail beschreven.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CUL3 Facebook-groep
- CUL3 Ondersteuning en bewustwording – cul3.org
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – CUL3
CUL3
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor CUL3-gerelateerd pseudohypoaldostrenisme type II*.
*Let op: genetische veranderingen in CUL3 kunnen leiden tot een van twee verschillende aandoeningen. Sommige genetische veranderingen leiden ertoe dat de persoon pseudohypoaldostrenisme type II heeft, andere genetische veranderingen leiden tot CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. We leren nog steeds meer over hoe CUL3 deze twee gezondheidsaandoeningen kan veroorzaken. Er is geen GeneReviews voor CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, die van toepassing is op de meeste families die deelnemen aan Simons Zoeklicht, niet pseudohypoaldostrenisme type II dat hier gekoppeld is. Als je vragen hebt over dit verschil of meer informatie wilt, neem dan contact op met ons team (coordinator@simonssearchlight.org).
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over CUL3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over CUL3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor CUL3-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CUL3 door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.
Familieverhalen