DLG4

Hieronder volgt een samenvatting voor het DLG4-gen waargenomen in de volgende onderzoekspublicatie:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-gerelateerde synaptopathie: een nieuwe zeldzame hersenaandoening. Genet Med 23, 888-899 (2021). [Nature] [02/2021].

Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is DLG4-gerelateerd syndroom?

DLG4-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DLG4-gen.
Deze veranderingen zorgen ervoor dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. DLG4-gerelateerd syndroom wordt ook wel SHINE-syndroom en DLG4-gerelateerde synaptopathie genoemd.

Sleutelrol

Het DLG4-gen bevat de instructies voor het maken van een eiwit dat PSD-95 heet.
Het PSD-95 eiwit speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Deze communicatie vindt plaats in de ruimtes tussen hersencellen die synapsen worden genoemd.
Daarom wordt het syndroom ook DLG4-gerelateerde synaptopathie genoemd.

Symptomen

De meeste mensen met het DLG4-gerelateerd syndroom hebben:

  • Intellectuele beperking (98 procent)
  • Ontwikkelingsachterstand in de vroege kinderjaren (84 procent)

Andere veel voorkomende symptomen zijn:

  • Epilepsie (53 procent)
  • Autismespectrumstoornis (55 procent)

Zien mensen met het DLG4-syndroom er anders uit?

Mensen met het DLG-4 syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan een of meer van deze kenmerken bevatten:

  • Lang gezicht
  • Dunne wenkbrauwen
  • Dunne bovenlip
  • Brede neusbrug
  • Brede neuspunt

Hoeveel mensen hebben het DLG4-syndroom?

Vanaf 2023 zijn er ongeveer 74 mensen met het DLG4-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Minder mensen zijn in medisch detail beschreven.

HERSEN

32 procent van de mensen met het DLG4-syndroom heeft abnormale MRI-bevindingen in de hersenen

Meer informatie over de DLG4 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Stichting HOPE voor Harvey
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor DLG4.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over DLG4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over DLG4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor DLG4-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DLG4 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van DLG4 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen