DNMT3A
De informatie voor deze samenvatting van DNMT3A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige DNMT3A-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over DNMT3A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DNMT3A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is DNMT3A-gerelateerd syndroom?
DNMT3A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DNMT3A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Genetische varianten in DNMT3A kunnen het volgende veroorzaken Tatton-Brown-Rahman-syndroom of Heyn-Sproul-Jackson-syndroom. Het type genetische aandoening dat iemand heeft, hangt af van de locatie van de genetische variant in het gen.
Sleutelrol
Het DNMT3A-gen speelt een belangrijke rol bij het aansturen van andere genen, het inactiveren van DNA en het inactiveren van het X-chromosoom.
Symptomen
Mensen met het Tatton-Brown-Rahman syndroom kunnen last hebben van:
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Lage spierspanning
- Verhoogd risico op bloedkanker
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel macrocefalie genoemd
- Langer dan gemiddeld
- Obesitas
Mensen met het syndroom van Heyn-Sproul-Jackson kunnen:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakproblemen
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
- Korte lengte en laag gewicht
Hoeveel mensen hebben DNMT3A-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er in medisch onderzoek ten minste 115 mensen met genetische varianten in DNMT3A beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – DNMT3A Facebook-groep
- Website van de Tatton Brown Rahman Syndroomgemeenschap – tbrsyndrome.org
– Tatton Brown Rahman Syndroomgemeenschap – Facebookpagina
– Tatton Brown Rahman Syndroomgemeenschap – Twitter - Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen van de Hersenen –
DNMT3A
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor DNMT3A.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor DNMT3A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over DNMT3A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DNMT3A-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van DNMT3A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van DNMT3A families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!