DNMT3A

Hieronder volgt een samenvatting voor het DNMT3A-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is DNMT3A-gerelateerd syndroom?

DNMT3A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DNMT3A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Genetische varianten in DNMT3A kunnen het syndroom van Tatton-Brown-Rahman of het syndroom van Heyn-Sproul-Jackson veroorzaken. Het type genetische aandoening dat iemand heeft, hangt af van de locatie van de genetische variant in het gen.

Sleutelrol

Het DNMT3A-gen speelt een belangrijke rol bij het aansturen van andere genen, het inactiveren van DNA en het inactiveren van het X-chromosoom.

Symptomen

Mensen met het Tatton-Brown-Rahman syndroom kunnen last hebben van:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Lage spierspanning
  • Verhoogd risico op bloedkanker

Mensen met het syndroom van Heyn-Sproul-Jackson kunnen:

  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakproblemen

Zien mensen met een DNMT3A genetische variant er anders uit?

Mensen met het Tatton-Brown-Rahman syndroom kunnen last hebben van:

  • Grote hoogte
  • Groter dan gemiddeld hoofd
  • Hypermobiele gewrichten
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook welscoliose genoemd

Mensen met het syndroom van Heyn-Sproul-Jackson kunnen:

  • Korte hoogte
  • Laag gewicht
  • Kleiner dan gemiddeld hoofd
  • Dunner wordend haar

Hoeveel mensen hebben een genetische variant van DNMT3A?

As vanaf 2021 zijn er wereldwijd ongeveer 21 mensen met DNMT3A genetische varianten die leiden tot een neurologische ontwikkelingsstoornis zijn beschreven in medisch onderzoek. Dit is niet omvatten mensen die genetische veranderingen hebben die kanker veroorzaken zonder een neurologische ontwikkelingsstoornis.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – DNMT3A Facebook-groep
  • Website van de gemeenschap voor het Tatton Brown Rahman syndroom – tbrsyndroom.org
    – Tatton Brown Rahman Syndroomgemeenschap – Facebookpagina
    – Tatton Bruin Rahman Syndroom-gemeenschap – Twitter
  • Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen van de Hersenen –
    DNMT3A
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor DNMT3A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over DNMT3A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DNMT3A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de

Simons Stichting

SFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van DNMT3A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van DNMT3A gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!