DSCAM

De informatie voor deze samenvatting van DSCAM-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige DSCAM-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over DSCAM, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DSCAM-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is DSCAM-gerelateerd syndroom?

DSCAM-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DSCAM-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het DSCAM-gen speelt een sleutelrol in de interacties tussen hersencellen en hun ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het DSCAM-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het DSCAM-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hartafwijkingen
  • Autisme
  • Spraakachterstand

Hoeveel mensen hebben het DSCAM-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er 6 mensen met DSCAM-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.. Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over
DSCAM
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor DSCAM, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over DSCAM is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DSCAM-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
 Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DSCAM door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
DSCAM
 gezinnen. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!