DYRK1A

De informatie voor deze samenvatting van DYRK1A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies

Klik hier voor onze volledige DYRK1A Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over DYRK1A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DYRK1A-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het DYRK1A-gerelateerd syndroom?

DYRK1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DYRK1A-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het DYRK1A-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Het is vooral belangrijk voor het aanmaken van nieuwe hersencellen en voor het bijwerken van verbindingen tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het DYRK1A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen, hebben veel mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Motorische problemen
  • Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Voedingsproblemen
  • Problemen met zien
  • Gedragsproblemen
  • Aanvallen
  • Korter dan gemiddelde lengte
  • Kenmerken van autisme

Hoeveel mensen hebben het DYRK1A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn 238 mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de DYRK1A gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReview

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor DYRK1A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het DYRK1A-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over DYRK1A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor DYRK1A-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

Bijbehorende kenmerken:

  • De meerderheid van de kinderen met DYRK1A-genveranderingen heeft een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek en bij sommige kinderen moesten tanden worden verwijderd om hun kleine kaakomvang te compenseren.
  • In één onderzoek onder 15 kinderen met DYRK1A veranderingen, bleken ze allemaal een milde tot ernstige verstandelijke beperking te hebben.
  • In een ander onderzoek bij 8 kinderen met DYRK1A-veranderingen werd bij 7 kinderen autisme vastgesteld.

Lees hier meer, in de nieuwsbrief Spectrum van de Simons Foundation.

  • Het DYRK1A-gen is een oorzaak van syndromale verstandelijke beperking met ernstige microcefalie en epilepsie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.B. Courcet et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo genverstoringen bij kinderen in het autistisch spectrum Oorspronkelijk onderzoek door I. Iossifov et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Multiplex targeted sequencing identificeert terugkerend gemuteerde genen in autismespectrumstoornissen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014) Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DYRK1A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER-studie Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in DYRK1A beter te begrijpen. Klik hier voor meer informatie over deze kans.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
DYRK1A
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen