EIF3F
Hieronder volgt een samenvatting voor het EIF3F-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik op
HIER
voor de volledige genengids, die meer informatie bevat, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Wat is het EIF3F-gerelateerd syndroom?
EIF3F-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EIF3F-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
EIF3F-gerelateerd syndroom wordt ook wel EIF3F-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis genoemd.
Sleutelrol
Het EIF3F-gen helpt bij het maken van eiwitten, die veel belangrijke taken uitvoeren in de lichaamscellen.
Symptomen
Omdat het EIF3F-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
Zien mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit.
Leren
9 van de 9 hadden een
verstandelijke beperking
.
Gedrag
3 van de 9 hadden
gedragsproblemen
.
Hersenen
6 van de 9 hadden
aanvallen
.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – EIF3F Facebook-groep
- Stichting EIF3F-onderzoek – eif3fresearch.org
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor EIF3F.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor EIF3Fmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over EIF3F is beperkt en gezinnen en artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EIF3F artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EIF3F door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van EIF3F families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!