EIF3F

Hieronder volgt een samenvatting voor de EIF3F gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik op
HIER
 voor de volledige genengids, die meer informatie bevat, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.

Wat is het EIF3F-gerelateerd syndroom?

EIF3F-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EIF3F-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

EIF3F-gerelateerd syndroom wordt ook wel EIF3F-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis genoemd.

Sleutelrol

Het EIF3F-gen helpt bij het maken van eiwitten, die veel belangrijke taken uitvoeren in de lichaamscellen.

Symptomen

Omdat het EIF3F-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen

Zien mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit.

Leren

9 van de 9 hadden een
verstandelijke beperking
.

Gedrag

3 van de 9 hadden
gedragsproblemen
.

Hersenen

6 van de 9 hadden
aanvallen
.

Meer informatie over de
EIF3F
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor EIF3F.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor EIF3F, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over EIF3F is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EIF3F-artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EIF3F door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
EIF3F
families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!