EP300

De informatie voor deze samenvatting van EP300-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige EP300 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over EP300 zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het EP300-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het EP300-syndroom?

EP300-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EP300-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Een verwant gen genaamd CREBBP heeft een soortgelijke functie als het EP300-gen.

Sleutelrol

De EP300- en CREBBP-genen spelen een sleutelrol in het controleren van de activiteit van andere genen.

Symptomen

Omdat het EP300-gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het EP300-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Problemen met voeding
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Autisme
  • Hyperactiviteit

Hoeveel mensen hebben het EP300-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 214 mensen met hetEP300-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Wetenschappers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 100.000 tot 1 op de 125.000 levendgeborenen.

Meer informatie over de EP300 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – EP300 Facebook-groep
  • Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – EP300
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor EP300.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor EP300, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over EP300 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EP300-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EP300 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van EP300 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!