FBXO11

De informatie voor deze samenvatting van FBXO11-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige FBXO11 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over FBXO11, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het FBXO11-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.


FBXO11-gerelateerd syndroom
 wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis met dysmorfe gezichten en gedragsafwijkingen (IDDFBA). Voor deze webpagina gebruiken we de naam
FBXO11-gerelateerd syndroom
 om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is FBXO11-gerelateerd syndroom?


FBXO11
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
FBXO11
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De
FBXO11
 gen speelt een rol in celcycluscontrole.

Symptomen

Omdat de
FBXO11
 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met
FBXO11
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde spraak en lopen
  • Kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Lage spierspanning

Hoeveel mensen hebben FBXo11-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen minstens 84 mensen met FBXO11-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de

FBXO11

 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor FBXO11.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het FBXO11-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over FBXO11 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor FBXO11-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in FBXO11 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
FBXO11
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!