FOXP1
De informatie voor deze samenvatting van FOXP1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige FOXP1-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over FOXP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het FOXP1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
FOXP1-gerelateerd syndroom wordt ook wel FOXP1 haploinsufficiëntie of FOXP1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Voor deze webpagina gebruiken we de naam FOXP1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het FOXP1-gerelateerd syndroom?
FOXP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het FOXP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het FOXP1-gen is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam.
Het speelt een belangrijke rol in gebieden van de hersenen die taal controleren.
Het FOXP1-gen kan ook de ontwikkeling van andere lichaamsdelen beïnvloeden, waaronder het hart, de oren, de ogen en de geslachtsorganen. Het FOXP1-syndroom kan milde tot matige effecten hebben op de ontwikkeling van communicatie en sociale en leervaardigheden.
Het kan invloed hebben op hoe iemand zich gedraagt of met anderen omgaat.
Symptomen
Omdat het FOXP1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het FOXP1-gerelateerd syndroom:
- Vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperking
- Spraak- en taalachterstand
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Andere gedragsproblemen zoals ADHD en angst
- Lage spierspanning
- Hypertonie en/of spierspasmen
- Urogenitale problemen
- Hartproblemen
- Oogproblemen
- Maagdarmproblemen
- Problemen met horen
- Problemen met voeding
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aanvallen
Hoeveel mensen hebben het FOXP1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er 200 mensen met het FOXP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van FOXP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2009.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – FOXP1 Facebook-groep
- Internationale FOXP1-stichting – FOXP1.org
- FOXP1 Stichting Facebook Groep – Facebook
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – FOXP1
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor FOXP1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het FOXP1-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over FOXP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor FOXP1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
De novo mutaties in FOXP1 bij verstandelijke beperkingen, autisme en taalstoornissen
Origineel onderzoeksartikel door F.F. Hamdan et al.
(2010)
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
FOXP1-mutaties veroorzaken verstandelijke beperking en een herkenbaar fenotype
Origineel onderzoeksartikel door A.K. Le Fevre et al. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.K. O’Roak et al.
(2012)
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
3p14.1 de novo microdeletie van het FOXP1 gen bij een volwassen patiënt met autisme, ernstige spraakvertraging en gebrekkige motorische coördinatie
Origineel onderzoeksartikel door O. Palumbo et al. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van FOXP1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
TIGER-onderzoek
Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in FOXP1 beter te begrijpen.
Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen