GIGYF1

De informatie voor deze samenvatting van GIGYF1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GIGYF1 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over GIGYF1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GIGYF1-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is GIGYF1-gerelateerd syndroom?

GIGYF1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GIGYF1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

We kunnen je vertellen dat GIGYF1 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Symptomen

Omdat het GIGYF1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben mensen met het GIGYF1-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand

Hoeveel mensen hebben GIGYF1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 67 mensen met hetGIGYF1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2014.

Meer informatie over de GIGYF1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – GIGYF1 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – GIGYF1 GIGYF1
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor GIGYF1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over GIGYF1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor GIGYF1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GIGYF1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van GIGYF1 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!