GNB1

De informatie voor deze samenvatting van GNB1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze GNB1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GNB1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het GNB1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

GNB1-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 42of GNB1 encefalopathie (GNB1-E). Voor deze webpagina gebruiken we de naam GNB1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is GNB1-gerelateerd syndroom?

GNB1-gerelateerd syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het GNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

GNB1 speelt een sleutelrol in celcommunicatie en is belangrijk voor vroege ontwikkeling, leren, geheugen en andere celactiviteiten.

Symptomen

Omdat het GNB1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met GNB1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Hersenaandoeningen
  • Aanvallen
  • Bewegingsproblemen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Slechte algehele groei

Hoeveel mensen hebben GNB1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 73 mensen met GNB1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over GNB1 en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor GNB1 Encefalopathie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor GNB1maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over GNB1 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar GNB1 artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GNB1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van GNB1 families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!