GRIA1

De informatie voor deze samenvatting van GRIA1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIA1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIA1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIA1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is GRIA1-gerelateerd syndroom?

GRIA1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIA1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIA1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. Het GRIA1-gen codeert voor een eenheid van de AMPA-receptor. Het gen heet GRIA1 en het eiwit heet GluA1.

Symptomen

Omdat het GRIA1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIA1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Vertraagde of afwezige spraak
  • Slaapverstoring
  • Aanvallen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Vertraagd lopen
  • Autisme spectrum stoornis
  • Bipolaire stoornis

Hoeveel mensen hebben het GRIA1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 7 mensen met het GRIA1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Leer meer over het GRIA1-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor GRIA1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor GRIA1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over GRIA1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor GRIA1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIA1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
GRIA1
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!