GRIK2

De informatie voor deze samenvatting van GRIK2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIK2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIK2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIK2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is GRIK2-gerelateerd syndroom?

GRIK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIK2-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. Het GRIK2-gen codeert voor een eenheid van de glutamaatreceptor. Het gen heet GRIK2 en het eiwit heet GluR6.

Symptomen

Omdat het GRIK2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Vertraagde of afwezige spraak
  • Vertraagd lopen of niet kunnen lopen
  • Bewegingsproblemen, zoals ataxie
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Lage spierspanning
  • Slaapproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Angst
  • Impulsiviteit of hyperactiviteit

Hoeveel mensen hebben GRIK2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 moeten minstens 10 mensen met GRIK2-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Ongeveer 12 mensen zijn beschreven in medisch onderzoek.

Meer informatie over de

GRIK2

 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor

GRIK2

.

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de
GRIK2
 gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over
GRIK2
 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
GRIK2
 artikelen zijn te vinden hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation‘s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te leren over
GRIK2
 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van

GRIK2

 families.

Klik op
hier
 om het verhaal van je familie te delen!