GRIN1
De informatie voor deze samenvatting van GRIN1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige GRIN1 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over GRIN1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIN1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is GRIN1-gerelateerd syndroom?
GRIN1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN1-gen .
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het GRIN1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen, geheugen en leren. Het GRIN1-gen maakt een deel van de NMDA-receptor.
Het gen heet GRIN1 en het eiwit dat deel uitmaakt van de NMDA-receptor heet GluN1.
Symptomen
Omdat het GRIN1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN1-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Vertraagde of afwezige spraak
- Aanvallen
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
- Niet kunnen lopen of bewegingsproblemen
- Autisme
- Slaapverstoring
- Slechte voeding
Hoeveel mensen hebben het GRIN1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 128 mensen met het GRIN1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – GRIN1 Facebook groep
- Stichting CureGRIN
- GRIN Europa
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor GRIN1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over GRIN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over GRIN1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekopdracht voor GRIN1 artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIN1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen