Tristans verhaal

Door: Berni, Ouder van Tristan, een 23-jarige met een GRIN1 genetische verandering

“Jij bent de beste advocaat van je kind.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Tristan is de jongste met 12 jaar. Zijn broer woont in Californië. Zijn zus woont nu in Media, PA nadat ze een aantal jaren uit de buurt is geweest. Hij en zijn zus zijn erg close.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Tristan houdt van het water. We gaan naar het strand en we hebben een zwembad in onze tuin. Tristan gaat waar wij ook gaan. We gaan naar musea, Broadway shows, lichtshows, familiebijeenkomsten, enz.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De dagelijkse gevechten. Gevechten met scholen, overheidsinstanties, verzekeringsmaatschappijen, bedrijven in medische apparatuur, enz. Het voegt een laag van uitputting toe aan de toch al moeilijke dagen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is vasthoudend. Hij blijft het proberen. Zijn zeldzame glimlach verlicht de dag.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Tristan is bijna 24. De diagnose werd pas gesteld toen hij 19 en 1/2 was. We hebben altijd het gevoel gehad dat Tristan’s leven, net als dat van iedereen, een doel moet hebben, een nalatenschap. Deelname aan onderzoek is zijn nalatenschap.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Artsen en artsen brengen maar heel weinig tijd door met Tristan. Ze kunnen zijn dagelijkse worstelingen, triomfen, symptomen, voorkeuren, antipathieën, enz. niet kennen. Ik denk dat interactie tussen professionals en gezinnen het plaatje compleet maakt.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Er zijn zoveel dingen. Gedrag dat we in de loop der jaren bij Tristan hebben gezien en waarvan we ons niet bewust waren dat het ook bij andere kinderen voorkwam – met de benen wapperen, een hekel hebben aan kussens en dekens, er niet van houden dat dingen hun handpalmen aanraken, CVI, vooral dat ik niet de enige was die in 20 jaar geen volledige nachtrust had gehad.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Jij bent de beste advocaat van je kind. Ga door tot je het team hebt gevonden dat het beste past bij de behoeften van je kind. Professionals weten niet alles. Zorg ervoor dat ze luisteren of zoek iemand anders die dat wel doet. Haal adem – dit is een marathon, geen sprint. Wees voorbereid, vooral als je een jonge ouder bent. Mensen zullen je leven verlaten. Ze weten niet wat ze moeten zeggen of doen, dus gaan ze weg. Na verloop van tijd zul je ontdekken op wie je kunt rekenen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Tristan veranderde toen hij 5 maanden oud was. Hij verloor 1/3 van zijn lichaamsgewicht in 30 dagen. Er werd ons verteld dat hij waarschijnlijk geen jaar zou halen, dan 3, dan 5. Uiteindelijk hebben we zijn team verteld dat Tristan zijn eigen pad zou bepalen. Toen had ik veel vragen, nu niet meer zo veel.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Bekijk de Grin-groepen op Facebook. We zijn daar en we zijn een familie van strijders.