GRIN2A

Hieronder volgt een samenvatting van het GRIN2A-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Wat is een GRIN2A-gerelateerde aandoening?

GRIN2A-gerelateerde aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2A-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen, leren en geheugen.

Symptomen

Omdat het GRIN2A-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Autistische kenmerken
  • Lage spierspanning
  • Bewegingsproblemen

Zien mensen met een GRIN2A-gerelateerde aandoening er anders uit?

Mensen met een GRIN2A-gerelateerde aandoening zien er niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben een GRIN2A-gerelateerde aandoening?

An 2022 zullen ongeveer 138 mensen in de wereld met GRIN2A-gerelateerde aandoening klinisch geïdentificeerd.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReview

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReview voor GRIN2A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het GRIN2A-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over GRIN2A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor GRIN2A artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

GRIN2A-mutatie en vroege epileptische encefalopathie: gepersonaliseerde therapie met memantine

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door T.N. Pierson et al. (2014)

Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Twee patiënten met een GRIN2A-mutatie en epilepsie bij kinderen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S.P. DeVries en A.D. Patel et al. (2013)

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

 

 

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIN2A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van GRIN2A gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!