GRIN2A Verhaal #1

Door: Megan, Ouder van een 2-jarige met een GRIN2A genetische verandering

“Het is oké om te voelen wat je op dat moment voelt. Als ik al iets voelde, dan was het een gevoel van afsluiting.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze heeft een jonger zusje en ze is dol op haar!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van speelafspraakjes met vrienden en zijn dol op de dierentuin!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het grootste probleem is dat er niet veel informatie is over de zeldzame genetische aandoening GRIN2A van onze dochter.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles!!! Ze lacht de hele tijd!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik probeer meer antwoorden te vinden voor haar en anderen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We hopen dat we met ons verhaal anderen kunnen helpen om deze reis te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat veel van deze patiënten epilepsie hebben. Onze dochter heeft dit nog niet meegemaakt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is oké om te voelen wat je op dat moment voelt. Als ik al iets voelde, dan was het een gevoel van afsluiting. Iets waar we al twee jaar naar op zoek waren, liet ons weten dat er echt iets niet klopte, nadat we onze eigen onderbuikgevoelens in twijfel hadden getrokken. We hebben geleerd dat we het beste anderen kunnen helpen!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat kunnen we doen om haar voor te bereiden op de toekomst en haar te helpen in de klas en in het leven?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We zijn er om te helpen!