GRIN2A Verhaal #2

Door: Matt, Ouder van een kind met een GRIN2A genetische verandering

“Geef niet op en voel je niet schuldig. Laat dit je band met je kind versterken als dat mogelijk is.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Heel goed. Ze zijn een echte steun voor haar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Sport, korte, eenvoudige vakanties, kerkelijke activiteiten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We zijn een gemengd gezin, dus soms hebben we te maken met moeilijkheden door dit kenmerk van ons gezin.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles van Disney spelen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Mijn kind is onlangs via genetische tests geïdentificeerd met een mutatie op GRIN2A. Ze lijdt aan een algemene intellectuele achterstand, slechte motorische planning, autistisch-achtige neigingen, slecht begrip van gesprekken en een gebrek aan vermogen om spontane en originele gesprekken te voeren.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niet veel. Dit is allemaal zo nieuw voor ons, maar we hebben ontdekt dat deze aandoening zich op verschillende manieren voordoet.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geef niet op en voel je niet schuldig. Laat dit je band met je kind versterken als dat mogelijk is.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Is er hoop op een behandeling om de gevolgen van deze mutatie te verzachten of zelfs om te keren?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Zou graag ervaringen bespreken.