GRIN2B

De informatie voor deze samenvatting van GRIN2B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIN2B Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIN2B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIN2B-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

GRIN2B-gerelateerd syndroom wordt ook wel GRIN2B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 27, en intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 6, met of zonder aanvallen genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam GRIN2B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is GRIN2B-gerelateerd syndroom?

GRIN2B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2B-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2B-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. Het GRIN2B-gen maakt een deel van de NMDA-receptor.
Het gen heet GRIN2B en het eiwit dat deel uitmaakt van de NMDA-receptor heet GluN2B.

Symptomen

Omdat het GRIN2B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN2B-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Algehele ontwikkelingsachterstand
Vertraagde of afwezige spraak
Slaapverstoring
Aanvallen
Vertraagd lopen
Abnormale bewegingen
Autisme
Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben het GRIN2B-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 295 mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van GRIN2B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap
- GRIN2B Facebook-groep
Stichting GRIN2B
Stichting CureGRIN
GRIN Europa
- Facebookpagina
2BCURED
- 2bcured.org
Uniek
- GRIN2B handleiding
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – GRIN2B

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor GRIN2B .

Presentaties

Presentaties inbegrepen:

“GRIN2B: Wat we weten” door Dr. Wendy Chung
“Probleemgedrag” door Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
Vraag & Antwoord Sessie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het GRIN2B-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over GRIN2B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekopdracht voor GRIN2B artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

Chromosoom 12p deletie over het GRIN2B gen gepresenteerd met een neurologisch fenotype: A case report and review of literature Origineel onderzoeksartikel door N. Mishra et al. (2016) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
Overmaat aan zeldzame nieuwe loss-of-function-varianten in synaptische genen bij schizofrenie en autismespectrumstoornissen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.M. Kenny et al. (2014) Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Gedragsfenotype bij vijf mensen met de novo mutaties in het GRIN2B-gen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door I. Freunscht et al. (2013) Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
GRIN2B mutaties in West syndroom en verstandelijke beperking met focale epilepsie Origineel onderzoeksartikel door J.R. Lemke et al. (2014) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
Multiplex targeted sequencing identificeert terugkerend gemuteerde genen in autismespectrumstoornissen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Sporadische autisme exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo mutaties Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Mutaties in GRIN2A en GRIN2B die coderen voor regulerende subeenheden van NMDA-receptoren veroorzaken variabele neurologische ontwikkelingsfenotypes Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Endele et al. (2010) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIN2B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
TIGER Study Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in GRIN2B beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.

Familieverhalen

Verhalen van GRIN2B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen