GRIN2D

Hieronder volgt een samenvatting van het GRIN2D-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is een GRIN2D-gerelateerde aandoening?

GRIN2D-gerelateerde aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2D-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2D-gen speelt een belangrijke rol in de goede werking van hersencellen.

Symptomen

Omdat het GRIN2D-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Autistische kenmerken
  • Lage spierspanning
  • Bewegingsproblemen
  • Voedingsproblemen
  • Beperkt gezichtsvermogen
  • Hartafwijkingen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met een GRIN2D-gerelateerde aandoening er anders uit?

De meeste mensen met een GRIN2D-gerelateerde aandoening zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.

Hoeveel mensen hebben een GRIN2D-gerelateerde aandoening?

GRIN2D-gerelateerde aandoening is zeer zeldzaam. As van 2022, ongeveer 7 mensen in de wereld met GRIN2D-gerelateerde aandoening klinisch geïdentificeerd zijn.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor GRIN2D.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
GRIN2D
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over GRIN2D is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
GRIN2D
 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
Help de Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van GRIN2D door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
GRIN2D
 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!