HIVEP2

De informatie voor deze samenvatting van HIVEP2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HIVEP2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HIVEP2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

HIVEP2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 43. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HIVEP2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is HIVEP2-gerelateerd syndroom?

HIVEP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HIVEP2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HIVEP2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HIVEP2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Algehele ontwikkelingsachterstand
Gedragsproblemen
Lagere spierspanning dan gemiddeld
Slechte of afwezige spraak
Aanvallen
Angst
Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Slechte voeding

Hoeveel mensen hebben HIVEP2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 58 mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van HIVEP2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – HIVEP2 Facebook-groep
Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – HIVEP2
HIVEP2

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor HIVEP2.

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 HIVEP2 Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 HIVEP2 Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het HIVEP2-gen.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over HIVEP2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor HIVEP2-artikelen is hier te vinden.

Mutaties in HIVEP2 zijn geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken Oorspronkelijk onderzoeksartikel door H. Steinfield et al. (2016).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Verlies van functie-varianten in HIVEP2 zijn een oorzaak van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al.
(2016).
Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HIVEP2 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

Verhalen van
HIVEP2
gezinnen:

Daniels verhaal

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen