HNRNPH2

De informatie voor deze samenvatting van HNRNPH2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HNRNPH2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPH2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPH2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

HNRNPH2-gerelateerd syndroom wordt ook wel Bain type X-gebonden syndromale verstandelijke beperking en HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPH2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit 2024 onderzoeksenquêtes. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het HNRNPH2-syndroom?

HNRNPH2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPH2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het HNRNPH2-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen.

Sleutelrol

Het HNRNPH2-gen speelt een belangrijke rol bij de verwerking van boodschapper-RNA, ook wel mRNA genoemd, dat cellen gebruiken om eiwitten te maken.

Symptomen

HNRNPH2-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Autisme
  • Abnormale spierspanning
  • Bewegingsproblemen
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Agressie
  • Angst
  • Voedingsproblemen en constipatie
  • Veranderingen in de hersenen gezien op MRI bij sommige mensen

Hoeveel mensen hebben het HNRNPH2-syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 67 mensen met HNRNPH2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor HNRNPH2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het HNRNPH2-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over HNRNPH2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor HNRNPH2-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Varianten in HNRNPH2 op het X-chromosoom zijn geassocieerd met een neurologische ontwikkelingsstoornis bij vrouwen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.M. Bain et al. (2016) Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPH2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen over HNRNPH2 families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere registerrapporten