Morgan’s verhaal

Door: Trish, Ouder van Morgan name, een 7-jarige met een HNRNPH2 genetische verandering

“Het zal zo bevredigend zijn om te leren dat je een stam hebt van andere gezinnen die de reis die je maakt zullen verlichten en die contact zullen maken en meeleven op een manier die geen enkel ander gezin ooit zou kunnen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Morgan’s broer Shane, slechts 14 maanden jonger, overtrof zijn zus in ontwikkeling vrij snel. Dit heeft hem in veel opzichten meer in de rol van grote broer geplaatst voor Morgan, die wereldwijd wordt beïnvloed door een HNRNPH2-mutatie. Hij helpt haar met haar verzorging en moedigt haar aan om nieuwe mijlpalen te bereiken, hoe klein ook! Ze hebben heel verschillende voorkeuren en antipathieën, maar genieten thuis van filmavonden en knuffelen op zaterdagochtend in het bed van mama en papa.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Onze familie houdt van uitgebreide familiebijeenkomsten en korte vakanties. De meeste vrijdagavonden genieten we thuis van een familiefilm met popcorn – soms kiezen we er een die we al kennen en leuk vinden, soms een nieuwe. Delen van de weekenden worden besteed aan het begeleiden van de kinderen naar muziektherapie, aquatherapie, voetbal en tennis. Er is geen weekend zonder tijd met grootouders!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het zoeken naar de beste therapieën, zowel traditionele als “buiten de gebaande paden”, terwijl we een fulltime baan hebben en proberen te profiteren van programma’s waar we voor in aanmerking komen gezien Morgan’s behoeften en het mede oprichten van de YBRP organisatie is erg veeleisend. Het is onmogelijk om je ooit echt voor te voelen in dit spel. Er is altijd meer te doen. Het leven is vaak afwisselend wazig en voelt aan alsof we op een tredmolen zitten. Morgan’s genetische afwijking heeft de visie die we voor haar en voor ons hele gezin hadden, veranderd. We hebben plannen en verwachtingen over ons leven moeten bijstellen en dat is veel gemakkelijker gezegd dan gedaan. Daar zit onvermijdelijk verdriet in, ondanks het enorme geluk dat je vindt in de kleinste triomfen. Er is bezorgdheid over Morgans gezondheid gezien het weinige dat bekend is over de aandoening. Zou er iets zijn dat we per ongeluk over het hoofd zien? Zorgen over de toekomst kunnen slopend zijn als we het toelaten. Dus doen we ons best om van dag tot dag te leven. We weten dat we altijd ons uiterste best zullen doen voor Morgan, wat er ook gebeurt. Met twee heel verschillende kinderen, waarvan de ene het wat rustiger aan moet doen en geduldig moet zijn en de andere veel interactie nodig heeft en graag wil bewegen en ontdekken, moeten we ons soms opsplitsen om aan ieders behoeften te voldoen. Dit is niet de manier waarop we het ooit wilden, maar we maken de aanpassingen die we moeten doen, gezien de situatie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Morgan straalt in onze ogen! Als ze naar haar favoriete deuntjes luistert en gilt van opwinding, is het moeilijk om niet te glimlachen als je haar zo gelukkig ziet.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen dat Morgan haar beste leven leidt. We moeten proberen alle obstakels weg te nemen die dat in de weg staan. Informatie delen, ons verhaal vertellen en deelnemen aan onderzoek is de beste manier om Morgan en anderen met de HNRNPH2 aandoening te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We willen jullie alle informatie geven die we bezitten, zodat onderzoekers deze informatie kunnen bestuderen en begrijpen – wij geloven dat dit zal leiden tot therapeutische middelen en op een dag tot genezing!

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We hebben veel gezondheidsgerelateerde problemen die we nu in de gaten houden, dankzij de connecties die we hebben gemaakt met andere families die door dezelfde aandoening als Morgan zijn getroffen. Hoewel dit eng kan zijn, is het ook een goed gevoel om te weten dat we zoveel proactiever en verantwoordelijker kunnen zijn voor haar verzorging.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om in contact te blijven met andere gezinnen. Het zal zo bevredigend zijn om te leren dat je een stam hebt van andere gezinnen die de reis die je maakt zullen verlichten en die contact zullen maken en meeleven op een manier die geen enkel ander gezin ooit zou kunnen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Bezoek ybrp.org! Je HNRNPH2-stam wacht daar op je!