HNRNPR
Hieronder volgt een samenvatting voor het HNRNPR-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het HNRNPR-gerelateerd syndroom?
HNRNPR-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPR-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het HNRNPR-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het HNRNPR-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het HNRNPR-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Vertraging of moeite met spreken
- Aanvallen
- Vertragingen motor
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
- Autisme spectrum stoornis
Zien mensen met het HNRNPR-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met HNRNPR-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Uiterlijk kan variëren en kan bestaan uit, maar is niet beperkt tot:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben een HNRNPR genetische variant?
Vanaf 2023 zijn ongeveer 13 mensen in de wereld met een HNRNPR genetische variant opgenomen in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- HNRNP-gerelateerde oudercontact – Facebook-groep
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPR door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPR gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!