HNRNPU

De informatie voor deze samenvatting van HNRNPU-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HNRNPU-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPU, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPU-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Het HNRNPU-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 54 of HNRNPU-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (HNRNPU-NDD) genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPU-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het HNRNPU-gerelateerd syndroom?

HNRNPU-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPU-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPU-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen. Het is belangrijk om het DNA van mensen georganiseerd te houden in de cellen.

Symptomen

Omdat het HNRNPU-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HNRNPU-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Spraakproblemen
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het HNRNPU-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 140 mensen met het HNRNPU-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de HNRNPU gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor HNRNPU.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor HNRNPU, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over HNRNPU is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor HNRNPU-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPU door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPU gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!