HNRNPUL2

Hieronder volgt een samenvatting van het HNRNPUL2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening?

HNRNPUL2-gerelateerde aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPUL2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPUL2-gen speelt mogelijk een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het HNRNPUL2-gen mogelijk belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening:

Intellectuele beperking
Ontwikkelingsachterstand
Vertraging of moeite met spreken
Aanvallen
Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
Autisme spectrum stoornis

Zien mensen met een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening er anders uit?

Mensen met een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening kan er anders uitzien. Uiterlijk kan variëren en kan bestaan uit, maar is niet beperkt tot:

Groeivertraging
Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening?

Vanaf 2023 zijn ongeveer 20 mensen in de wereld met een HNRNPUL2-gerelateerde aandoening opgenomen in medisch onderzoek.

Ondersteunende bronnen

HNRNP-gerelateerde oudercontact – Facebook-groep

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPUL2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPUL2 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!