IQSEC2

De informatie voor deze samenvatting van IQSEC2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige IQSEC2 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over IQSEC2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het IQSEC2-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. IQSEC2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden 1 genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam IQSEC2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het IQSEC2-gerelateerd syndroom?

IQSEC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IQSEC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het IQSEC2-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen en de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het IQSEC2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Autisme
  • Slechte of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben het IQSEC2-syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 204 mensen met IQSEC2-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek.
Het eerste geval van IQSEC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – IQSEC2 Facebook-groep
  • Geisinger Databank Genen voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – IQSEC2 IQSEC2
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor IQSEC2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor IQSEC2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over IQSEC2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor IQSEC2-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van IQSEC2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van IQSEC2 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!