IRF2BPL
De informatie voor deze samenvatting van IRF2BPL-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige IRF2BPL Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over IRF2BPL, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
IRF2BPL-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met regressie, abnormale bewegingen, verlies van spraak en toevallen (NEDAMSS).. Voor deze webpagina gebruiken we de naam IRF2BPL-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is IRF2BPL-gerelateerd syndroom?
IRF2BPL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IRF2BPL-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het IRF2BPL-gen speelt een sleutelrol in de hersencelfunctie.
Symptomen
Omdat het IRF2BPL-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Bewegingsproblemen, zoals dystonie, een aandoening waarbij spieren ongecontroleerd samentrekken, en ataxie, een aandoening die ongecoördineerde bewegingen veroorzaakt
- Regressie soms tussen de 2 en 10 jaar oud, wat gepaard kan gaan met verlies van lopen, spraak en/of motorische vaardigheden
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben IRF2BPL-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 73 mensen met IRF2BPL-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van IRF2BPL-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – IRF2BPL Facebook-groep
- Stoere genen – www.toughgenes.org
- Stichting Stand by Eli – standbyeli.org
- Stichting IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- Lihi’s Smile – Lihi’s Smile (Israël) – hlihismile.org
- Stichting iDREAM voor een behandeling – iDREAMforacure.org
- Stichting Kinderneurologie – IRF2BPL-gerelateerde aandoening
- Geel voor Yiannis – GeelvoorYiannis.org – Geel voor Yiannis – Facebook pagina – Geel voor Yiannis – Instagram
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor IRF2BPL .
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over IRF2BPL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over IRF2BPL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor IRF2BPL-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in IRF2BPL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen